La risposta del nostro organismo all’infezione causata dal virus SARS-CoV2 è tremendamente variabile. Il progetto internazionale COVID Human Genetic Effort sta provando a dare una risposta alla questione: come mai varia così tanto di persona in persona? Le scoperte in merito sono sorprendenti e potrebbero rivoluzionare il modo di affrontare la pandemia di Covid-19. Circa il 15% delle forme gravi d’infezione è causato da anomalie genetiche ed immunologiche.
Il Coronavirus ha dato filo da torcere all’Italia e nonostante il pericolo possa sembrare minore, date le maggiori libertà di cui tutti disponiamo, sarebbe alquanto superficiale non restare all’erta. Il bollettino di oggi, 26 settembre, riporta contagi in aumento e dati piuttosto allarmanti per la Campania che, con la Lombardia, resta in testa per numero di nuovi casi. Sarebbero 274 i nuovi contagiati in Campania e tra questi ci sarebbe anche un deceduto.
Centinaia di ospedali, circa 50 centri di sequenziamento e centinaia di centri di ricerca di tutto il mondo hanno preso parte al progetto internazionale, tutt’ora in corso, COVID Human Genetic Effort. Lo scopo del progetto è identificare fattori genetici e immunologici che possono favorire l’insorgenza di risposte gravi all’infezione da SARS-CoV2.
I risultati dei primi due studi del progetto sono stati pubblicati dalla rivista Science in forma di due articoli. Al team di ricerca hanno preso parte Francesca Fusco e Matilde Valeria Ursini dell’Istituto di genetica e biofisica “A. Buzzati-Traverso” del Cnr, il centro nazionale delle ricerche di Napoli.
I risultati della ricerca: il 15% delle risposte gravi causato da anomalie genetiche ed immunologiche
Il team, guidato da Jean-Laurent Casanova della Rockfeller University di New York e da Helen Su del National Institute of Allergy and Infectious Disease, ha scoperto le cause dell’insorgenza del 15% del casi gravi di infezioni da SARS-CoV2.
Il 15% delle forme gravi d’infezione è causato da anomalie genetiche ed immunologiche. Queste anomalie riguardano la produzione di IFN di tipo I, potenti molecole antivirali, e di anticorpi autoimmuni che ne bloccano l’azione. La scarsa produzione di IFN di tipo I o l’eccessiva produzione di anticorpi che ostacolano queste molecole comporterebbe una risposta grave all’infezione. Ciò accade, ad esempio, nei pazienti affetti dalla malattia rara Incontinentia Pigmenti che presenta una vasta produzione di questi anticorpi autoimmuni.
Nel primo articolo pubblicato su Science, Francesca Fusco descrive le anomalie genetiche riscontrate nel 13% dei pazienti affetti da infezione grave da SARS-CoV2. Queste varianti sono presenti anche in adulti mai stati malati prima e, indipendentemente dall’età, devono essere considerati soggetti a rischio.
Nel secondo articolo i ricercatori hanno dimostrato che in più del 10% dei pazienti affetti da infezione grave si verifica la presenza di alti livelli di anticorpi autoimmuni che ostacolano le molecole antivirali IFN di tipo I.
Il Cnr, nella nota che segue la ricerca, commenta: “queste scoperte potrebbero consentire di sottoporre a screening le persone a rischio di sviluppare una forma grave e di trattare in maniera mirata i pazienti”.