Che cos’è il progetto Genoma Umano? E perché è importante ricordarlo?
21 anni fa questo particolare progettto scientifico arrivava alla fine di un percorso di ricerca che ha segnato una svolta nella nostra conoscenza del DNA umano.
Nell’ ambito del Human Genome Project è stato infatti possibile mappare oltre il 90% del DNA umano ordinando gli oltre 3 miliardi di lettere che compongono il codice della vita.
Questo progetto partito nel 1990 è stato coordinato dal National Human Genome Research Institute americano e ha coinvolto scienziati di 20 istituzioni di sei Paesi diversi (Stati Uniti, Francia, Germania, Regno Unito, Giappone e Cina).
È così importante perché grazie ad esso è stato possibile dare il via a terapie sempre più personalizzate, una svolta epocale,quindi, non solo per la biologia ma anche e soprattutto per la medicina.
Il Progetto Genoma Umano da solo non avrebbe portato a tanti dei risultati che oggi osserviamo in campo medico, ma sta di fatto che è stato un forte traino per lo sviluppo della bioinformatica rendendo possibile uno studio sistematico del genoma.
Questi studi devono un immanso grazie anche a grandi iniziative internazionali come l’Atlante dei geni dei tumori e il Progetto mille genomi.
Progetto Genoma Umano: risultati e sviluppi futuri
La grande quantità di scienziati impegnati nel progetto, tra cui anche il premio nobel James Watson (scopritore della doppia elica del Dna insieme a Francis Crick), e l’ immenso impegno profuso, senza contare lo sviluppo tecnologico che camminò passo passo al progetto, portò alla sua conclusione con due anni di anticipo.
Al termine del progetto numerosi furono i colpi di scena rispetto alle ipotesi iniziali. Ad esempio i ricercatori rimasero stupiti dallo scoprire che il numero di geni nel Dna umano era compreso fra 20.000 e 25.000, un numero significativamente più basso rispetto ai 100.000 ipotizzati in precedenza.
Il progetto si è concluso con una mappatura del 92% del Dna.
Si potrebbe parlare quindi di un’opera incompleta che presentava dei ( ben 400) buchi da colmare.
Il metoto della conclusione va al consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), che nel 2022 ha portato alla luce il contenuto dell’8% del codice della vita che non era stato ancora decifrato.